名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター センター長 坪井 一哉

ポルフィリン症は、血液の赤い色素である「ヘム」を作る過程に関わる酵素が生まれつき不十分なために起こる、いくつかの病気の総称です。

ヘムを作る途中でできる「ポルフィリン体」という物質が、体内に過剰に溜まってしまいます。この溜まったポルフィリン体が、皮膚や神経などの臓器に影響を与え、様々な症状を引き起こします。

皮膚ポルフィリン症：ポルフィリン体が日光に反応し、強い光線過敏（ひどい日焼けや水ぶくれ）や、皮膚が傷つきやすくなる（脆弱性）といった症状が主に出ます。

急性ポルフィリン症：腹痛や嘔吐などの消化器症状、手足の麻痺や脱力などの神経症状が急性発作として現れます。

ヘム合成に関わる酵素の遺伝子異常が原因です。多くは遺伝しますが、晩発性皮膚ポルフィリン症のように、アルコールや肝炎などがきっかけで発症する場合もあります。

ポルフィリン症は比較的まれな病気ですが、適切な対応で症状をコントロールできます。

腹痛などの急性発作に対しては、ブドウ糖の点滴や特殊な薬（ヒトヘミン、新規治療薬ギボシランなど）を使って治療します。
皮膚症状に対しては、徹底的な遮光（日光を避けること）が最大の予防法です。

急性ポルフィリン症では、特定のお薬（睡眠薬や抗けいれん薬の一部など）やアルコール、ストレス、過度なダイエット（飢餓）などが発作の誘因になるため、これらを可能な限り避けることが重要です。他の病気で薬を処方される際は、必ず医師にポルフィリン症であることを伝える必要があります。

参考：難病センター https://www.nanbyou.or.jp/