名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター センター長 坪井 一哉

フェニルケトン尿症は、生まれつき、食べ物に含まれる「フェニルアラニン」というアミノ酸を分解する酵素の働きが弱い病気です。

フェニルアラニンが体内にたまりすぎると、脳の発達に障害をきたすことがあります。
同時に、フェニルアラニンから作られるはずの「チロシン」が不足し、髪の毛や肌の色が薄くなる（色素が薄くなる）ことがあります。

日本では、約8万人に1人の割合で見つかる比較的まれな病気です。

この酵素や、その働きを助ける物質（補酵素）の遺伝子に異常があるために起こります（遺伝性疾患です）。

参考：難病センター https://www.nanbyou.or.jp/

この病気は、新生児マススクリーニング検査（赤ちゃん全員が受ける検査）で見つけることができます。

治療は、生涯にわたる食事療法が中心です。フェニルアラニンを多く含むタンパク質の摂取を制限し、不足する栄養は専用の治療用ミルクなどで補います。
治療薬が使える場合もあります。

この治療を早くからきちんと続けることで、血液中のフェニルアラニン値を適切な範囲に保ち、精神発達の障害を防ぎ、健康に成長することができます。

生涯にわたる自己管理が必要な病気ですが、適切な治療で発症を予防できるため、定期的な通院と食事管理が非常に大切です。

参考：難病センター https://www.nanbyou.or.jp/