名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター センター長 坪井 一哉

ムコ多糖症VI型は、体に必要な「N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ」という酵素が生まれつき欠けている、非常にまれな遺伝性の病気です。

この酵素がないために、デルマタン硫酸（DS）という物質が体内の細胞（ライソゾーム）に過剰にたまってしまいます。
これにより、骨や関節、心臓、目など、全身のさまざまな臓器に障害が出てきます。

成長障害による低身長、関節が硬くなる（拘縮）、心臓の弁の異常（弁膜症）、角膜の濁りなどが主な症状です。

この病気の特徴は、同じムコ多糖症の仲間であるI型などと異なり、知的な発達に障害を伴わないことです。

根本的な治療として、欠けている酵素を薬として体内に補う酵素補充療法や、造血細胞移植が行われています。
これらの治療によって病気の進行を遅らせ、症状を和らげることを目指します。

進行性の病気であり、成人期に向けて症状が重くなる傾向があります。そのため、治療と並行して、現れる症状（関節の痛み、呼吸の障害など）への対症療法も重要になります。

ムコ多糖症VI型は、日本での生存症例が10例以下とされているきわめてまれな難病です。
早期の診断と生涯にわたる専門的な治療・管理が必要とされます。

参考：難病センター https://www.nanbyou.or.jp/