名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター センター長 坪井 一哉

ムコ多糖症IV型は、体に必要な「N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸サルファターゼ（GALNS）」という酵素が生まれつき欠損しているために起こる、遺伝性の病気です。

この酵素がないために、ケラタン硫酸（KS）などの物質が骨や関節、角膜といった全身の細胞内に過剰に溜まってしまいます。これにより、骨の形が大きく変化する重い骨の病変が特徴的に現れます。

最も目立つのは短胴性低身長（胴が短く、手足も短い）やX脚（外反膝）などの骨・関節の障害です。成長が早く止まり、最終身長は110～120cm程度になります。

特に、首の骨（頸椎）の形が不安定になりやすく、脊髄を圧迫して麻痺を起こしたり、突然死の原因になったりする危険性があるため注意が必要です。
その他の症状として、角膜の濁りや心臓の弁の異常も見られますが、知能の発達は正常です。

欠けている酵素を注射で補う酵素補充療法が承認されており、病気の進行を遅らせることを目指します。
骨の変形や脊髄の圧迫に対しては、手術などの対症療法も重要です。

進行性の病気のため、定期的な受診と、特に首への負担を避けることが非常に重要です。

参考：難病センター https://www.nanbyou.or.jp/