名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター センター長 坪井 一哉

血友病は、体内で「血を止める」ために必要な血液凝固因子というタンパク質が生まれつき少ない（欠乏している）ために、出血が止まりにくい病気です。

けがなどで出血すると、まず血小板が傷口を一時的にふさぎ、次に凝固因子がリレーのように働いて、血液をしっかり固める「フィブリン」という網を作ります。

血友病の患者さんは、この凝固因子リレーの重要なメンバーである第8因子（血友病A）か第9因子（血友病B）が足りません。

そのため、血の塊がうまく作れず、けがをすると出血が長引いたり、関節や筋肉などで内出血を起こしやすくなります。

性染色体の一種であるX染色体の遺伝子に変異があることが原因で起こる、遺伝性の病気です。多くの場合、男性に発症します。

不足している凝固因子を注射で補う（補充療法）ことが治療の基本です。
出血を未然に防ぐため、普段から定期的に注射を行う「定期補充療法」が一般的です。

血液中の凝固因子の働く能力（凝固因子活性）によって重症度が分かれており、重症の患者さんほど、頻繁に出血しやすいため、日頃からの注意深い管理が必要です。

早期に診断し、適切な治療と定期的な管理を継続することで、多くの場合、健康な人と変わらない日常生活を送ることが可能です。

参考：難病センター https://www.nanbyou.or.jp/