岡山医療センター 小児科 医長 古城 真秀子

副腎白質ジストロフィーは、生まれつき、脂質をペルオキシソームという細胞内小器官に脂質を輸送する酵素の働きが弱い病気です。

ペルオキシソーム内で脂質の分解が行えないため、脂質が細胞内、とくに神経細胞内にたまることにより、脳の発達に障害をきたすことがあります。副腎機能低下症をおこすこともあります。

日本では男性約1‐5万人に一人の割合で見つかる比較的まれな病気です。

ペルオキシソーム膜輸送たんぱくの遺伝子に異常があるため起こる病気と考えられています（遺伝性です）。

食事療法としてロレンツォオイルの投与が検討されていますが効果は限定的です。（映画「ロレンツォのオイル・命の詩」が1992年公開され世界中でひろまっている治療法ではあります）。
発症早期の造血幹細胞移植が唯一の治療法です。早期発見が重要であり一部の自治体で新生児マススクリーニングが行われています。